Penyakit keturunan, juga dikenali sebagai penyakit genetik, adalah penyakit yang diwarisi melalui genetik dari ibu bapa kepada anak. Keadaan ini boleh menjejaskan banyak aspek kesihatan seseorang, termasuk struktur fizikal, fungsi organ, atau keupayaan tubuh untuk melawan jangkitan.
Penyakit keturunan boleh diwarisi daripada seorang atau kedua-dua ibu bapa dan boleh menjejaskan kanak-kanak dalam keluarga yang terjejas.
Untuk ketahui dengan lebih lanjut mengenai penyakit keturunan yang mampu diwarisi oleh anak anda, ikuti perkongsian di bawah!
Punca Penyakit Keturunan
Terdapat beberapa punca utama penyakit keturunan yang Mommy dan Daddy perlu tahu iaitu:
#1. Mutasi Genetik
Mutasi genetik adalah perubahan dalam siri DNA yang dapat berlaku secara semulajadi. Mutasi ini boleh berlaku di dalam gen yang terlibat dalam mengawal fungsi organ atau sistem tubuh.
Contohnya termasuk hemofilia, dystonia muskular, dan fibrosis kistik.
#2. Pewarisan Autosom Dominan
Pewarisan autosom dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen yang terjejas diperlukan untuk menyebabkan penyakit. Dalam kes ini, jika ibu bapa mempunyai gen yang terjejas, terdapat kemungkinan 50% bahawa anak akan mewarisi gen tersebut.
Contohnya termasuk penyakit Huntington dan osteogenesis imperfecta.
#3. Pewarisan Autosom Rezessif
Pewarisan autosom rezessif berlaku apabila kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang terjejas. Anak hanya akan mengalami penyakit jika mewarisi kedua-dua salinan gen yang terjejas.
Contohnya termasuk talasemia, fibrosis kistik, dan fenilketonuria.
#4. Pewarisan Seks
Beberapa penyakit keturunan berkaitan dengan kromosom seks, iaitu kromosom X dan Y. Kromosom X lebih besar dan membawa lebih banyak gen daripada kromosom Y.
Jika ibu bapa membawa gen yang terjejas pada kromosom seks, terdapat kemungkinan anak akan mengalami penyakit keturunan tersebut.
Contohnya termasuk hemofilia (pada kromosom X) dan distrofi otot Duchenne (pada kromosom X).
Punca-punca ini boleh menyebabkan ketidaknormalan dalam struktur atau fungsi organ atau sistem tubuh, yang pada gilirannya boleh mengakibatkan penyakit keturunan.
Oleh itu, penting untuk mengetahui sejarah keluarga dan mendapatkan nasihat daripada profesional kesihatan jika terdapat risiko penyakit keturunan dalam keluarga anda.
Senarai Jenis Penyakit Keturunan
Terdapat pelbagai jenis penyakit keturunan yang boleh diwarisi oleh anak-anak. Berikut adalah 10 contoh penyakit keturunan yang biasa terjadi:
#1. Penyakit Keturunan: Hemofilia
Ia adalah penyakit darah yang diturunkan dari ibu kepada anak lelaki. Pesakit hemofilia mempunyai masalah dalam pembekuan darah yang menyebabkan pendarahan berlebihan.
Antara beberapa tanda-tanda penyakit genetik ini adalah terdapat lebam yang besar di tubuh, berlaku pendarahan di dalam sendi dan otot secara spontan terutama di bahagian sendi lutut, siku dan buku lali.
#2. Talasemia
Ia adalah penyakit darah yang diturunkan dan mengakibatkan produksi hemoglobin yang tidak normal. Individu dengan talasemia mungkin mempunyai kekurangan sel darah merah, yang boleh menyebabkan anemia.
Berikut merupakan tanda-tanda awal penyakit genetik ini yang Mommy dan Daddy boleh perhatikan iaitu anak-anak cepat letih dan gelisah, kurang selera makan, sesak nafas, kembung perut serta mata, kulit dan mukosa kelihatan kekuningan (Jaundice).
#3. Cystic Fibrosis
Ia merupakan penyakit yang mempengaruhi sistem pernafasan dan sistem pencernaan. Pesakit Cystic Fibrosis mengalami kerosakan pada kelenjar penghasil lendir dan getah pankreas, yang boleh menyebabkan masalah pernafasan dan pencernaan.
Batuk berpanjangan. sesak nafas atau kesukaran untuk bernafas, saluran hidung yang meradang ataupun tersumbat yang berlaku pada sistem pernafasan anak merupakan antara tanda-tanda penyakit genetik ini.
#4. Penyakit Keturunan: Sindrom Down
Ia adalah satu keadaan keturunan yang mengakibatkan kecacatan perkembangan dan keupayaan pembelajaran. Individu dengan sindrom Down mempunyai kelebihan kromosom 21.
#5. Kebutaan Warna
Ia adalah keadaan di mana seseorang tidak dapat melihat warna dengan betul. Biasanya, lelaki lebih kerap mengalami kebutaan warna kerana ia adalah penyakit yang diwarisi melalui kromosom X.
#6. Distrofi Otot (muscular dystrophy, MD)
Ia adalah penyakit otot yang progresif dan mempengaruhi kekuatan otot. Biasanya, hanya anak lelaki yang terjejas oleh penyakit ini.
#7. Fenilketonuria (PKU)
Ia adalah keadaan keturunan yang mengganggu pemprosesan asid amino fenilalanin. Bayi dengan PKU mempunyai kekurangan enzim yang penting untuk memetabolisme fenilalanin.
#8. Penyakit Huntington
Ia adalah penyakit saraf yang progresif yang mempengaruhi koordinasi gerakan dan fungsi mental. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen huntingtin.
#9. Penyakit Keturunan: Fibrosis Kistik
Penyakit ini merupakan jenis penyakit keturunan yang mempengaruhi kelenjar penghasil lendir dan kelenjar keringat. Pesakit fibrosis kistik mengalami kerosakan pada organ-organ seperti paru-paru, pankreas, dan hati.
#10. Penyakit Jantung Bawaan
Ia merujuk kepada kecacatan struktur jantung yang hadir sejak lahir. Terdapat pelbagai jenis penyakit jantung bawaan yang boleh diwarisi daripada ibu atau bapa.
Penting untuk diingat bahawa faktor genetik bukan satu-satunya penyebab penyakit genetik, dan faktor persekitaran juga boleh memainkan peranan.
Jika ada sejarah keluarga dengan penyakit genetik, adalah penting untuk berbincang dengan doktor untuk mendapatkan penilaian dan nasihat yang sesuai.
Penafian: Maklumat yang dikongsikan dalam artikel ini adalah untuk tujuan perkongsian informasi dan pendidikan sahaja, dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat perubatan daripada pihak Motherhood. Untuk sebarang kebimbangan berkaitan kesihatan, adalah dinasihatkan untuk berunding dengan pakar kesihatan atau pengamal perubatan yang berkelayakan.
Ketahui pelbagai info dan panduan kesihatan menarik yang lain di SINI!